Entrez donc et asseyez-vous. Pourquoi êtes-vous venu me voir aujourd'hui dans mon cabinet ? Quels sont vos problèmes de santé ? Des antécédents médicaux ? Une médication à prendre ? C'est la mi-temps. Les trois premières minutes sont écoulées. Si l'on en croit les statistiques, il en reste maintenant trois autres au médecin.
Pendant ce temps, il peut exclure ou diagnostiquer les maladies connues selon le schéma habituel et peut-être encore rédiger une ordonnance. Six minutes se sont écoulées, peut-être sept ou dix. Le patient s'en va et les troubles persistent. A cela s'ajoutent souvent des doutes - sur la médecine et, dans le pire des cas, sur soi-même. Pourquoi devrais-je aller chez le médecin, il ne peut de toute façon pas m'aider ? Suis-je vraiment malade ou est-ce que je me fais des idées ?
Une recherche des causes de longue haleine
Ce scénario vous semble exagéré ? Considérez-le du point de vue d'un patient atteint d'une maladie rare : en moyenne, 7 médecins sont consultés avant qu'un diagnostic soit établi. Il s'écoule environ 5 ans, voire 30 ans dans le pire des cas. Des diagnostics erronés sont posés, le propre état (psychique) du patient est remis en question. On est mis dans des cases, car la souffrance doit être psychosomatique, car aucun médecin ne trouve de cause clinique. Et le psychisme permet d'expliquer de nombreux symptômes.
Incertitudes lors du diagnostic
Il serait également faux de blâmer le médecin pour le long calvaire du patient. 75% se sont même déjà retrouvés eux-mêmes dans une situation où ils ont également pensé à une maladie rare lors de l'anamnèse. Mais que se passe-t-il ensuite ? Que devient le soupçon initial ? Comment s'informer sur quelque chose quand on ne sait même pas ce qu'il faut chercher ? Si l'on ne sait pas comment la maladie pourrait s'appeler ? Lorsque la symptomatologie est si peu spécifique qu'on ne trouve rien dans aucun manuel ?
Des informations insuffisantes
Il ne fait aucun doute que pour de nombreuses personnes, le médecin est toujours le "Dieu en blanc". Mais il n'est pas omniscient pour autant. Ainsi, 61 % des médecins s'estiment mal informés sur les maladies rares. Avec plus de 8.000 maladies rares connues à ce jour, cela n'a rien d'étonnant, le médecin a besoin d'aide - une sorte d'aide-mémoire ou d'encyclopédie intelligente qui, au moment décisif, lui propose une "des rares" et, dans le meilleur des cas, met même à sa disposition des documents plus détaillés concernant le diagnostic et la médication ou la thérapie.
Sources : P.A. Engel, S. Bagal, M. Broback, N. Boice : Physician and patient perception regarding physician training in rare diseases : The need for stronger educational initiatives for physicians ; Journal of Rare Disorders, 1 (2013), Wakap S. et al., European Journal of Human Genetics 2020;28:165-173, https://www.eurordis.org/content/undiagnosed-rare-diseases, sondage en ligne sur aerztezeitung.de, décembre 2018 - janvier 2019.
