Bis zur Diagnose einer Seltenen Erkrankung vergehen häufig Jahre. Betroffene erleben auf dem Weg zur richtigen Diagnose teilweise eine nervenaufreibende Ärzteodyssee. Dieses Szenario wird umso tragischer, wenn am Ende eine unheilbare (häufig auch relativ unerforschte) Krankheit mit geringer Lebenserwartung diagnostiziert wird. Gerade bei Seltenen Erkrankungen mit tödlichem Verlauf ist eine frühzeitige Diagnose elementar. intermedix setzt sich gemeinsam mit der NCL-Stiftung dafür ein, Aufklärung und Awareness für Kinderdemenz (Neuronale Ceroid Lipofuszinose, NCL) zu schaffen und damit Medizinern und Betroffenen eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen.
Aufklärung und Fortbildung
Die Kinderdemenz NCL ist eine bis heute kaum erforschte Stoffwechselerkrankung. Sie ist unheilbar, schreitet unaufhaltsam voran und führt zu einem frühen Tod. Nach dem Auftreten der ersten Symptome wie Sehschwäche und geistigem Abbau im Einschulungsalter dauert es durchschnittlich zwei bis vier Jahre, bis die Eltern Gewissheit haben, an welcher Krankheit ihr Kind leidet. Wertvolle Zeit, die für eine umfassende palliative und psychische Betreuung verloren geht. Umso wichtiger ist eine zuverlässige und nachhaltige Aufklärung von Augen- und Kinderärzten.
Gemeinsam mit der NCL-Stiftung hat intermedix daher verschiedene Aufklärungs- und Awareness-Maßnahmen in den Softwaresystemen der CompuGroup Medical SE entwickelt. Diese Kommunikationshinweise werden immer dann ausgespielt, wenn bestimmte Informationen oder Diagnosen in der Patientenakte vom Ophthalmologen oder Pädiater hinterlegt wurden. Dem Arzt stehen dann mit nur einem Klick weiterführende Informationen zur Diagnostik und zu CME Fortbildungen zur Verfügung. Ziel ist es, Augen- und Kinderärzte im entscheidenden Moment zu informieren, um die Rate an Fehldiagnosen zu reduzieren.
„Wir freuen uns sehr über die neue Partnerschaft mit intermedix. Mit den spezifischen Software-Produkten gerade für Kinder- und Augenärzte unterstützt sie uns bei dem so wichtigen Ziel, die Diagnosezeiten bei NCL zu verkürzen“, sagt Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung.
Jeder kann helfen
Durch die Kooperation und die Kommunikationsmaßnahmen wollen intermedix und die NCL-Stiftung vor allem Awareness schaffen. Zusätzlich soll aber auch die dringend notwendige Forschung an dem bisher noch wenig erforschten Gendefekt unterstützt werden. Daher unterstützt intermedix die NCL-Stiftung zusätzlich mit verschiedenen Aktionen beim Verkauf des Kinderbuches „Hummel Holly“ des Kinderbuchautors Heiko Baumann. Dabei geht der Verkaufserlös zu 100% an die NCL-Stiftung und kann dort zu Forschungszwecken eingesetzt werden. Auch Sie können auf diesem Weg betroffenen NCL-Patienten eine (Bücher-)Freude machen und gleichzeitig die Erforschung dieser Seltenen Erkrankung vorantreiben.
Über die Kinderdemenz NCL
„Neuronale Ceroid Lipofuszinosen (NCL)“ sind die häufigsten genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters. Sie gehören zu den Seltenen Erkrankungen, jedes Jahr sind in Deutschland ca. 20 Kinder betroffen. NCL sind so genannte lysosomale Speicherkrankheiten: bei den NCL-Patienten kommt es zu einer krankhaften Ablagerung von wachsartigem Lipofuszin in den Körperzellen und dadurch zu einem massiven Absterben von Nervenzellen. NCL wird auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet, da bei den betroffenen Kindern ein fortschreitender geistiger Abbau zu den Symptomen gehört, neben dem Auftreten einer Epilepsie sowie dem Verlust der Sehfähigkeit und der Bewegungskontrolle. Kaum eines der Kinder erreicht das 30. Lebensjahr.
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Über die NCL-Stiftung
Die gemeinnützige NCL-Stiftung mit Sitz in Hamburg setzt sich seit ihrer Gründung im Jahr 2002 für die nationale und internationale Forschungsförderung ein, um von NCL betroffenen Kindern eine Aussicht auf bisher fehlende Therapie- und Heilungsansätze zu geben. Hierfür werden Forschungsprojekte initiiert, finanziert und unterstützt und es wird die Bildung eines weltweiten NCL-Netzwerks vorangebracht. Zudem leistet die Stiftung Aufklärungsarbeit bei Ärzten und sensibilisiert die Öffentlichkeit für die Erkrankung.
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