Etwa vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer Seltenen Erkrankung. In der gesamten EU sind Schätzungen zufolge 30 Millionen Menschen betroffen. Die zumeist komplexen Krankheitsbilder unterscheiden sich dabei sehr stark und haben oftmals nur eines gemeinsam: Es sind nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen sehr hoch.
Seltene Erkrankungen weisen einige Besonderheiten auf: Dazu zählen vordringlich die geringe Anzahl an Betroffenen mit einer bestimmten Seltenen Erkrankung und die überregionale Verteilung, was auch die Durchführung von Studien erschwert. Darüber hinaus gibt es meist nur eine geringe Anzahl von räumlich verteilten Expertinnen und Experten, die Menschen mit der jeweiligen Seltenen Erkrankung versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten nicht immer auf Anhieb ersichtlich. Dies kann dazu führen, dass die Betroffenen sich mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und die Diagnose erst deutlich verzögert gestellt wird.
Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert also aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Diagnose und Therapie der Erkrankungen stellen alle Beteiligten (Betroffene, Angehörige, medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal) vor besondere Herausforderungen.
Quelle: Bundesministerium für Gesundheit
Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen
Anlässlich des internationalen Tags der Seltenen Erkrankungen möchte intermedix öffentliche Aufmerksamkeit für Menschen mit Seltenen Erkrankungen schaffen.
