Dass Stress zur Freisetzung von Cortisol führt, ist allgemein bekannt. In seltenen Fällen können aber auch bestimmte Tumore eine Überproduktion des Nebennierenhormons bewirken. Die Folge ist ein sogenanntes endogenes Cushing-Syndrom. Der Körper ist dann dauerhaft einem erhöhten Cortisolspiegel ausgesetzt, mit vielfältigen gesundheitlichen Auswirkungen wie etwa Bluthochdruck, Fettumverteilung im Körper, Muskelschwäche oder Schlafstörungen.1 Nicht zuletzt aufgrund der Seltenheit und Vielfalt der möglichen Symptome ist der Weg zu einer gesicherten Diagnose für die Betroffenen oft schwierig. Genau aus diesem Grund haben Recordati und intermedix ein gemeinsames Projekt ins Leben gerufen, das diese Diagnose-Odyssee möglichst verkürzen soll.
Das endogene Cushing-Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland werden jährlich etwa 80 bis 240 neue Fälle diagnostiziert.2 Eine mögliche Ursache kann ein Tumor in der Hirnanhangsdrüse sein, welcher der Nebennierenrinde den „Befehl“ gibt, vermehrt Cortisol zu produzieren.1 Die Seltenheit und die Vielfalt der möglichen Symptome sind wichtige Gründe dafür, dass es im Schnitt noch immer drei Jahre dauert, bis das Syndrom erkannt und ursächlich therapiert werden kann.3
Die Zeit bis zur Diagnose verkürzen
Recordati und intermedix haben es sich in einem gemeinsamen Projekt zur Aufgabe gemacht, die frühzeitige Diagnose zu fördern, um Patientinnen und Patienten schneller einer geeigneten Therapie zurückzuführen. Denn als Tochterunternehmen der CompuGroup Medical kann intermedix mit dem digitalen Assistenten WICOM Assist - Rare Disease genau an der richtigen Stelle ansetzen: in der Patientenakte im Arztinformationssystem. Ziel der Lösung ist es, Ärztinnen und Ärzte mithilfe von Hinweismeldungen über möglicherweise auffällige Symptomkonstellationen in der Patientenakte zu informieren, ihnen Informationen zum Krankheitsbild zu geben und durch einen Verweis auf den SE-Atlas auf das nächstgelegene Zentrum für seltene Erkrankungen hinzuweisen.
Kontextsensitive Hinweiseinblendung in der Patientenakte: Bei Vorliegen relevanter Parameter für einen Patienten sind bei Bedarf weitere Informationen zum Cushing-Syndrom verfügbar.
Eine Leitlinie zum Cushing-Syndrom steht auf Abruf bereit. Weiterführende Informationen des Sponsors können unten rechts aus der Sponsorenbox aufgerufen werden.
Weiterführende Informationen des Sponsors.
Auf die „richtige“ Kombination kommt es an
Die „richtige“ Kombination zu erkennen, ist jedoch eine Herausforderung. Einerseits gibt es zwar viele Symptome, die bei einem endogenen Cushing-Syndrom häufig vorkommen, wie Bluthochdruck, Insulinresistenz und erhöhte Blutfettwerte, diese sind aber keineswegs selten. So zeigte eine Datenerhebung in über 1500 Hausarztpraxen aus dem Jahr 2005, dass diese Kombination im Rahmen eines metabolischen Syndroms bei circa 20 Prozent aller Patientinnen und Patienten auftritt.4 Um die Ärzteschaft nur auf Patientinnen und Patienten aufmerksam zu machen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit am Cushing-Syndrom erkrankt sind, sollte ein Hinweis bei alleinigem Vorliegen einer solchen Kombination also nicht erscheinen. Doch wie lässt sich diese Herausforderung lösen?
Bereits vor über 60 Jahren haben Nugent et al. bei diagnostizierten Fällen von endogenem Cushing-Syndrom systematisch untersucht, welche Symptome bei diesen Patienten vorlagen und diese nach Spezifität (hoch, wenn nur bei wenig anderen Erkrankungen vorliegend) und Sensitivität (hoch, wenn bei einem großen Teil aller Patientinnen und Patienten mit endogenem Cushing-Syndrom vorliegend), sortiert.5 In enger Zusammenarbeit mit den medizinischen Expertinnen und Experten von Recordati hat das Team von intermedix um Dr. med. Marc Hemmerich weitere aktuelle Literatur wie Braun et al. 20236 gesichtet und in mehreren Iterationen Algorithmen definiert, in die mittlerweile über 45 einzelne oder gruppierte Krankheitszeichen verschiedener Kategorien (Diagnosen, Medikation, Freitexteingaben, Laborwerte, Lebensalter) eingeflossen sind. „Jeder Algorithmus wurde und wird hinsichtlich seiner Akzeptanz in der Ärzteschaft evaluiert. Werden die Hinweise nicht beachtet, so wird der zugehörige Algorithmus deaktiviert, um eine möglichst große Relevanz sicherzustellen“, erläutert Dr. med. Marc Hemmerich die Vorgehensweise. „Bewähren sich die Algorithmen in einer ersten Evaluationsphase bei ca. 6.000 Ärztinnen und Ärzten, so werden sie im nächsten Schritt insgesamt über 57.000 Ärztinnen und Ärzten zugänglich gemacht.“
Dr. Michael Kickuth, Geschäftsführer DACH der Recordati Rare Diseases Germany GmbH, fasst zusammen: „Das endogene Cushing-Syndrom ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung mit einer Prävalenz von circa 4 Patienten pro 100 000 Einwohnern. Gleichzeitig gibt es Daten, die darauf hinweisen, dass es bei Patienten in Deutschland im Vergleich zu anderen europäischen Ländern fast doppelt so lange dauert bis sie eine Diagnose erhalten.7 Aus dem Grund haben wir gemeinsam mit intermedix ein Projekt gestartet, um einen digitalen Assistenten zu entwickeln, der Ärzte in Deutschland bei der Cushing-Diagnose unterstützt. Wir freuen uns darauf, mit intermedix neue Wege zu gehen, um gemeinsam die Versorgung von Cushing-Syndrom-Patienten zu verbessern.“
Aber unabhängig davon bleibt die Meinung: Wenn nur einer Patientin oder einem Patienten zu einer früheren Diagnose verholfen werden kann, hat sich der ganze Aufwand bereits gelohnt!
1 Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie e.V.: „Cushing-Syndrom“, in: www.endokrinologie.net, 2025 (abgerufen am 07.02.2025).
2 Berufsverband Deutscher Internistinnen und Internisten e.V.: „Was ist ein Cushing-Syndrom?“, in: Internisten Im Netz, 02.06.2023 (abgerufen am 07.02.2025).
3 Universitätsspital Zürich: „Cushing Syndrom: Wenn Kortisol das Blut überschwemmt“, in: USZ, 15.05.2024, (abgerufen am 07.02.2025).
4 Moebus, Susanne/Jens Hanisch/Peter Bramlage et al.: „Regional Differences in the Prevalence of the Metabolic Syndrome in Primary Care Practices in Germany“, in: Deutsches Ärzteblatt International, 21.03.2008, doi:10.3238/artzebl.2008.0207.
5 Nugent, Charles A./Warner, Homer R./Dunn, John T. et al.: „Probability Theory in the Diagnosis of Cushing’s Syndrome“, in: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Bd. 24, Nr. 7, 01.07.1964, doi:10.1210/jcem-24-7-621.
6 Braun, Leah T./Vogel, Frederick/Rubinstein, German et al.: „Lack of Sensitivity of Diagnostic Cushing-Scores in Germany: A Multicenter Validation“, in: European Journal of Endocrinology, Bd. 188, Nr. 1, 10.01.2023, doi:10.1093/ejendo/lvac016.
7 Rubinstein, German/Osswald, Andrea/Hoster, Eva et al.: „Time to Diagnosis in Cushing’s Syndrome: A Meta-Analysis Based on 5367 Patients“, in: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Bd. 105, Nr. 3, 29.10.2019, doi:10.1210/clinem/dgz136.
