Das Thema „Seltene Erkrankungen“ ist der intermedix eine
Herzensangelegenheit. Seit vielen Jahren arbeitet unser Team mit unseren Partnerinnen und Partnern zusammen, um den oft viel zu langen Diagnoseweg der Erkrankten zu verkürzen.
Bereits im letzten Jahr haben wir mit einer großen Kampagne unter dem Motto „Selten sind viele, gemeinsam sind wir stark!“ Aufmerksamkeit am internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen geschaffen. Auch in diesem Jahr möchten wir den 29. Februar nutzen, um auf die besonderen Umstände der Betroffenen und ihrer Angehörigen hinzuweisen.
Fakten über Seltene Erkrankungen
In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen ein bestimmtes Krankheitsbild aufweisen.1 Rund 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und werden teilweise schon bei der Geburt oder im Kindesalter bemerkt.2 Es gibt jedoch auch Fälle, bei denen sich die Symptome erst im Erwachsenenalter entwickeln. Meist verläuft die Krankheit chronisch und ist nicht heilbar. Als Folge sind Betroffene ein Leben lang auf eine ärztliche Behandlung angewiesen. Doch der Weg zur Diagnose und einer passenden Therapie ist oftmals lang und schwer.
Technologien zur Unterstützung von Ärztinnen und Ärzten
WICOM Rare Disease ist ein digitaler Assistent im Arztinformationssystem, der anhand einer Vielzahl von Einzelparametern automatisch Zusammenhänge abgleichen kann und Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnosefindung mit relevanten Informationen zur Diagnose und Therapie unterstützt. Durch diese kontextsensitive Ansprache sollen Medizinerinnen und Mediziner bei Auftreten bestimmter Merkmale wie Symptom- oder Laborwertveränderungen auf den möglichen Zusammenhang mit einer Seltenen Erkrankung aufmerksam gemacht werden. Das Ziel ist es, ihnen im hektischen Praxisalltag schnell mögliche Verbindungen transparent zu machen und gleichzeitig hilfreiche Informationen zu liefern. Ärztinnen und Ärzte bleiben so jederzeit zu dem wachsenden medizinischen Wissen und dem Fortschritt rund um das Thema Seltene Erkrankungen informiert. WICOM Rare Disease steht den Anwenderinnen und Anwendern der Arztinformationssysteme der CompuGroup Medical zur Verfügung und erreicht damit bis zu 65.000 Ärztinnen und Ärzte, das heißt mehr als die Hälfte aller niedergelassenen Medizinerinnen und Mediziner in Deutschland.
Einige der bereits in WICOM Rare Disease erfassten Krankheiten werden im Folgenden aufgezählt:
Aktuell erfasste Projekte
Die Krankheit generalisierte Myasthenia gravis (gmG) ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die durch Antikörper verursacht wird, welche sich gegen die Acetylcholinrezeptoren richten. Dies kann die Reizübertragung von Nerv zu Muskel stören und zu einer Muskelschwäche führen, die sich unter Belastung verschlechtert. Die Erkrankung kann in verschiedenen Körperregionen auftreten und variiert in Verlauf und Schwere. Betroffene leiden unter einer belastungsabhängigen Schwäche und Müdigkeit. In Deutschland sind etwa 8.000-12.000 Menschen betroffen. Die Krankheit tritt typischerweise ab einem Alter von 30-40 Jahren auf.3
Ein weiteres Projekt umfasst NMOSD, auch bekannt als Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen. Diese Krankheiten sind seltene Autoimmunerkrankungen des zentralen Nervensystems, bei denen das körpereigene Immunsystem die eigenen Nervenzellen angreift. Die Spanne an möglichen Symptomen ist breit, wobei Einschränkungen des Sehvermögens, Muskelschwäche und -krämpfe zu den typischen Symptomen zählen. Etwa 4.000 Menschen in Deutschland sind von dieser Krankheit betroffen, die meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr beginnt. Frauen sind neunmal häufiger betroffen als Männer.4
PNH, paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, ist durch einen Mangel von Schutzproteinen auf den roten Blutkörperchen gekennzeichnet. In der Folge kommt es zu einer Zerstörung von roten Blutkörperchen. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, wird jedoch am häufigsten bei Menschen in ihren frühen 30ern diagnostiziert.
Ein anderes Projektbeispiel ist HPP, auch bekannt als Hypophosphatasie. Diese angeborene Stoffwechselstörung ist durch fehlerhafte Knochen- und Zahnmineralisierung gekennzeichnet. Das Krankheitsbild variiert stark in seinem Schweregrad.
Für all diese Krankheiten wurde ein komplexer Algorithmus von möglichen Kriterienkombinationen aus Diagnosen, Medikation und Laborwerten erstellt. Diese Informationen werden von den Behandelnden in der elektronischen Patientenakte festgehalten. Es wurden verschiedene Auslöseszenarien definiert und ein Regelwerk aufgestellt, das auch unterschiedliche Zeiträume berücksichtigt. Wenn eine dieser Kombinationen in der vorliegenden Patientenakte gefunden wird, löst dies einen initialen Hinweis aus, der einen möglichen Zusammenhang bestimmter Parameter mit einer Seltenen Erkrankung thematisiert und zusammengefasste Informationen zur Erkrankung, weiterführenden Diagnostik und Therapie bereitstellt.
Podcast: E-Health fürs Ohr
Weitere Informationen rund um das Thema Seltene Erkrankungen erhalten Sie im Podcast „E-Health fürs Ohr“. Anlässlich des Rare Disease Day am 29. Februar, dem internationalen Awareness-Tag für mehr Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen, waren Prof. Dr. Jörg Seidel, Schirmherr der Rare Disease Kampagne und ausgewiesener Experte auf dem Gebiet, sowie Prof. Dr. Daniel Gotthardt, Leitung des Bereichs Medical Knowledge & Platform Solutions bei CompuGroup Medical, zu Gast.
Spendenaktion 2024
Am 29. Februar, dem internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) finden zahlreiche Aktionen statt, um für mehr Akzeptanz und eine generelle Verbesserung der Situation von Betroffenen zu werben.
Gerne möchten wir unsere Aktion vom letzten Jahr fortführen und rufen alle Partnerinnen und Partner sowie Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter auf, sich mit einer Spende bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE) zu beteiligen.
Der ACHSE e.V. ist der Dachverband, der mit über 130 Patientenorganisationen die Interessen von Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen vertritt. Der Verein berät außerdem kostenlos Betroffene, Angehörige sowie ratsuchende Ärztinnen und Ärzte und Therapeutinnen und Therapeuten zum Thema Seltene Erkrankungen und unklare Diagnosen.
Mehr Informationen über ACHSE e.V. finden Sie hier: Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen - ACHSE e.V. (achse-online.de)
Mehr zum Thema „Seltene Erkrankungen“
In unserem Dossier haben wir verschiedene Informationen für Sie zusammengestellt, u.a. ein Patienteninterview über das Leben mit einer Seltenen Erkrankung, Beispiele, wie Kommunikation im entscheidenden Moment Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnose unterstützen kann oder wie die NCL-Stiftung mit einer Kampagne auf das Thema Kinderdemenz aufmerksam macht.
